HNPCC
Mere om Hereditær Non Polypose Colon Cancer
Hereditær Non Polypose Colon Cancer er en autosomal dominant arvelig sygdom, der medfører kolorektal cancer (KRC), men også cancer i andre organer, primært kvindelige genitalier og urinvejene.
Den autosomale arvegang betyder, at i gennemsnit arver halvdelen af en genbærers børn det syge gen. De har dermed en livstidsrisiko på 50-80 pct. for at udvikle KRC, ofte i en ung alder. 4-6 pct. af alle KRC er formentlig betinget af klassisk HNPCC.
Udover de klassiske HNPCC-familier findes en moderat risiko for arvelig tarmkræft i mange familier. Det antages ud fra skandinaviske tvillingestudier, at en arvelig faktor er medvirkende årsag til udviklingen i op mod en tredjedel af alle KRC.
En genetisk vurdering af familiens stamtræ evt. suppleret med molekylærgenetiske analyser afgør, hvilket screeningsprogram, man anbefaler til den enkelte familie.
HNPCC er en dominant nedarvet sygdom med en høj penetrans, gennembrud af KRC (50-80 pct.), ofte forårsaget af et defekt “mismatch repair” gen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2).
Den autosomale arvegang betyder, at i gennemsnit arver halvdelen af en genbærers børn det syge gen. De har dermed en livstidsrisiko på 50-80 pct. for at udvikle KRC, ofte i en ung alder. 4-6 pct. af alle KRC er formentlig betinget af klassisk HNPCC.
Udover de klassiske HNPCC-familier findes en moderat risiko for arvelig tarmkræft i mange familier. Det antages ud fra skandinaviske tvillingestudier, at en arvelig faktor er medvirkende årsag til udviklingen i op mod en tredjedel af alle KRC.
En genetisk vurdering af familiens stamtræ evt. suppleret med molekylærgenetiske analyser afgør, hvilket screeningsprogram, man anbefaler til den enkelte familie.
Definition
Der er internationalt stort samarbejde omkring arvelig tarmkræft i InSiGHT - Internationalt Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours. Man arbejder med følgende definition for HNPCC:HNPCC er en dominant nedarvet sygdom med en høj penetrans, gennembrud af KRC (50-80 pct.), ofte forårsaget af et defekt “mismatch repair” gen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2).
Ingen kommentarer:
Send en kommentar